Hipersomnias centrales - Hipersomnia idiopática

HIPERSOMNIA IDIOPÁTICA

La sintomatología principal de esta entidad es la queja de excesiva somnolencia diurna  importante y constante durante todo el día. Durante el día pueden realizar siestas que no refieren como reparadoras.
Se dividen en 2 subtipos: la hiersomnia idiopática con tiempo de sueño aumentado y la  la hiersomnia idiopática con tiempo de sueño acortado.



Hipersomnia idiopática con tiempo de sueño aumentado:


La principal queja de estos pacientes es la constante persistencia de excesiva somnolencia diurna, con una puntuación típica  en la escala de Epworth>12-14, aunque esto no diferencia del resto de hipersomnias. El alcohol, las comidas, el ejercicio, y ambientes cálidos pueden acentuar la hipersomnia.  Durante el día puede realizar siestas prolongadas, interumpidas ocasionalmente por breves despertares y que frecuentemente resultan poco reparadoras. Si no pueden realizar siestas estos pacientes pueden presentar conductas automáticas que se pueden detectar por permanecer con la mirada fija o perdida. Durante estos episodios el paciente actúa de forma inapropiada y posteriormente presenta  amnesia total o parcial del episodio. Muy pocos paciente manifiestan episodios de sueño irresistible  de breve duración y reparador.


El sueño nocturno de estos pacientes suele ser prolongado (10-19 horas) y no fragmentado, tanto entre semana, como los fines de semana y las vacaciones. No suelen mostrar mejoría de los síntomas a pesar de dormir más tiempo. Al despertar por la mañana presentan una gran dificultad en el 50-60% de los pacientes, asociado a un comportamiento agresivo ya sea  verbal como físico. El paciente puede estar confuso o con dificultad para reaccionar a estímulos externos. Esta dificultad para despertar puede durar de 2-3 horas. Esta sensación también puede estar presente al despertar de las siestas.


El 15-25% de los pacientes pueden tener síntomas de depresión asociados, pero la presencia de síntomas de depresión mayor excluiría el diagnóstico de hipersomnia.
Las alucinaciones y las parálisis de sueño típicas de la narcolepsia también se pueden observar en esta entidad.
La cefalea es un síntoma frecuente (30%) en los pacientes con somnolencia diurna.

Los Criterios diagnósticos de hiperosmnia idiopática con tiempo de sueño aumentado son:

A. El paciente tiene una queda de somnolencia diurna diaria de 3 meses o mas de evolución.
B. El paciente refiere dormir periodos de mas de 10 horas y documentado por actigrafía o agenda de sueño. Los despertares por la mañana o de las siestas son siempre laboriosos.
C. La polisomnografía ha excluido otras causas de somnolencia.
D. El polisomnograma demuestra una latencia de sueño acortada y un sueño prolongado de mas de 10 horas de sueño.
E. El Test de Latencias Múltiples de Sueño (TLMS) muestra una latencia mediad de  menos de 8 minutos con menos de 2  REM en las siestas realizadas (Latencia media en la hipersomnia idiomática es de 6,2±3 minutos)*.
F. La hipersomnia no se explica por  otro trastorno de sueño, enfermedad médica y/o neurológica ni la administración de medicación o drogas.


*Nota: La latencia media del TLMS es de menos de 8 minutos en el 30% de la población. Por lo que los resultados del TLMS tienen que ir acompañados de clínica significativa de somnolencia urna.

La prevalencia actual de la hipersomnia idiopática oscila entre el 20-50 por millón de habitante. La edad de inicio oscila entre los 10 y 30 años y se va desarrollando progresivamente en semanas o meses. Una vez establecida los síntomas permanecen estables y durante mucho tiempo. Mejoría espontánea puede aparecer en una cuarta parte de estos pacientes.
La PSG presenta un sueño normal a excepción de la prolongación de la duración del sueño y el aumento del sueño lento profundo, aunque estoas hallazgos no son exclusivos de esta entidad ya que también se pueden observar en el SSI. Hay un aumento del número de husos de sueño durante todo el sueño, un aumento del sueño de ondas delta sobretodo en la primera parte del registro y un aumento de la densidad del sueño REM. Los inicios en sueño REM típicos de la narcolepsia son raros en esta entidad. La presencia de movimientos periódicos de la piernas en pacientes con somnolencia no excluye el diagnóstico de hipersomnia.
El TLMS presenta una latencia entre 5-10 minutos y con presencia de menos de 2 sueño REM en el cómputo total de las 4-5 siestas.





Algunos autores en estos pacientes recomiendan la realización de PSG de 24 horas como herramienta diagnostica de la hipersomnia idiopática, donde se podría objetivar el sueño total diurno de estos pacientes pudiendo llegar a las 19horas. Pero el aumento de sueño diurno también se pude observar en pacientes con enfermedades neurológicas o con depresión.
También se ha recomendado al actigrafía como herramienta para valorar los periodos prolongados de reposo de los pacientes con hiperosmnia.
El tratamiento debido a la  ausencia de causa conocida es un tratamiento sintomático. El tratamiento farmacológico es con estimulantes con una respuesta parcial o intermitente, sobretodo con el modafinil y las anfetaminas.
Un estudio de Montplaisir y colaboradores han encontrado mejoría de los síntomas en el 50% de los paciente con la administración d

e 2 mg de melatonina8.
El aumento del tiempo de sueño y las siestas  en estos pacientes no suele ser de mucha ayuda, de hecho la restricción del tiempo en cama suelen funcionar mejor.

Hipersomnia idiopática con tiempo de sueño acortado:

La principal queja de estos pacientes es la constante persistencia de excesiva somnolencia diurna, con una puntuación típica  en la escala de Epworth>12-14. Durante el día puede realizar siestas prolongadas, interumpidas ocasionalmente por breves despertares y que frecuentemente resultan poco reparadoras. El sueño total nocturno suele tener una duración menor de 10 horas, y suele ser ininterrumpido. Al despertar presentan una gran dificultad para levantarse y con sensación de confusión.


La edad de presentación suele ser antes de los 25 años de edad. El curso de la enfermedad es una vez establecido es estable en severidad y de larga evolución. Ocasionalmente se ha objetivado una mejoría espontánea de los síntomas. Las complicaciones suelen ser principalmente sociales y/o profesionales con bajo rendimiento laboral e intelectual2.

Los  Criterios diagnósticos de hipersomnia idiopática con tiempo de sueño acortado son:

A. El paciente tiene una queda de somnolencia diurna diaria de 3 meses o mas de evolución.
B. El paciente refiere dormir periodos de mas de 6 horas pero menos de 10 horas de sueño y documentado por actigrafía o agenda de sueño. Los despertares por la mañana o de las siestas son siempre laboriosos.
C. La polisomnografía ha excluido otras causas de somnolencia.
D. El polisomnograma muestra sueño  con una duración  normal ( mayor de 6 pero menor de 10 horas).
E. El TLMS muestra una latencia mediad de  menos de 8 minutos con menos de 2  REM en las siestas realizadas (Latencia media en la hipersomnia idiomática es de 6,2±3 minutos)*.
F. La hipersomnia no se explica por  otro trastorno de sueño, enfermedad médica y/o neurológica ni la administración de medicación o drogas.
*Nota: La latencia media del TLMS es de menos de 8 minutos en el 30% de la población. Por lo que los resultados del TLMS tienen que ir acompañados de clínica significativa de somnolencia diurna.


El diagnóstico se realiza en aquellos pacientes con hiperosmnia idiopática que no cumplen criterios de hiperosmnia idiopática con sueño aumentado.


EL registro plisomnográfico  nocturno muestra un sueño normal o ligeramente prolongado, pero de menos de 10 horas de duración. El sueño nocturno tiene que ser mayor de 6 horas. La eficiencia de sueño suele ser mayor del 85%. El sueño NREM y REM están presentes en proporciones normales. Se tiene que haber descartado un trastorno respiratorio durante el sueño y movimientos periódicos de las piernas. El TLMS se tiene que realizar para el diagnostico de hipersomnia y se suele observar una latencia media menor de 8 minutos pero suele ser mayor que el de la narcolepsia (latencia media de sueño de 6,2±3 minutos). No  tiene que haber mas de 1 REM en el total de las siestas.  Para evitar interferencias el registro se tiene que realizar sin medicación que alteren el sueño durante al menos 15 días. Se tiene que realizar una agenda de sueño o una actigrafía los 7 días previos al registro. 
Hay que realizar neuroimagen para descartar lesión del sistema nervioso central, y realizar evaluación psiquiátrica para enfermedades psiquiátricas.

Diagnóstico diferencial de las hipersomnias idiopáticas:

-Narcolepsia con y sin cataplejía: es la entidad con la que más frecuentemente  hay que hacer el diagnostico diferencial. La principal diferencia la encontraremos en la presencia de cataplejía o bien de 2 o mas REM en el TLMS. También exiten niveles bajos o indetectables de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquideo. La presencia de HLA DQB1*0602 podría servir para diferenciar de hipersomnia idiopática.
-Síndrome de sueño insuficiente: una historia de los patrones de sueño muy detallada puede servir para diferenciar dicha entidad con la de hipersomnia idiopática.  Tipicamente  en el SSI se observa un incremento de la duración del  sueño de 2-3 horas durante los fines de semana y las vacaciones. El TLMS tiene hallagos similares con la HI. Pero la actigrafía puede ser muy útil para diferencia el patrón vigilia sueño si clínicamente es poco concluyente.

-Dormidores largos: Son aquellos pacientes que permitiendoles dormir mas horas mejoran los síntomas.
Trastornos respiratorios durante el sueño: Sobretodo se incluyen el síndrome de apne-hipopnea del sueño y el síndrome de resistencia de la vía aérea sueperior. Estos pacientes suele además de presentar somnolencia diurna ronquido asociado. El tratamiento con CPAP mejora considerablemente la clínica de estos pacientes. Sino presenta mejoría de los síntomas  sugeriría hipersomnia idiopática.

-Hipersomnia asociado a trastornos psiquiátricos: Los trastornos psiquiátricos (depresión atípica, depresión bipolar, distimia,  depresión neurótica o hipersomnia neurótica) no son siempre fácilmente diferenciables de la  HI. En los registros polisomnográficos se suele encontrar un aumento del estadio 1 y un descenso del sueño de ondas lentas. Los pacientes con enfermedades psiquiatricas que asocian somnolencia diurna suelen mostrar en el TLMS una latencia media de sueño  dentro de la normalidad. Además estos pacientes ya suelen referir que están en la cama descansando más que durmiendo. Exacerbación de los síntomas de somnolencia en invierno, la obesidad y la mejoría sintomática de la somnolencia tras la administración de antidepresivos son patrones característicos de la depresión atípica. Sin embargo la hipersomnia asociada a trastornos psiquiátricos puede ir asociada a un TLMS anormal en el 36% de los pacientes.

-Fatiga crónica: La fatiga crónica se caracteriza por fatiga persistente que no mejora tras el descanso o el sueño. Una de las dificultades de esta entidad es la identificación de los síntomas ya que a veces cuesta diferenciar entre fatiga o ganas de ir a dormir  o entre somnolencia diurna y ganas de ir a dormir. Los pacientes con fatiga suelen manifestar además de fatiga alteraciones cognitivas, trastorno del ánimo, ansiedad, fiebre, mialgias y otros síntomas. La polisomnografía puede mostrar una baja eficiencia de sueño y una intrusión alfa recurrente a diferencia de la hipersomnia. El TLMS  es normal. Pero se han descrito paciente con clínica de fatiga que tras la realización de una PSG se ha encontrado un trastorno de sueño asociado (Síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño, movimientos periódicos de las piernas o síndrome de pierna inquitas) que tras su tratamiento los síntomas han remitido.

-Hipersomnia postviral: Después de una infección viral aguda (típicamente mononucleosis o neumonía) los paciente pueden presentar somnolencia.  En estos pacientes encontraremos encefalopaíia, o niveles elevados de citokinas inflamatorias.
Retraso o  avance de fase: Estos pacientes solo presenta somnolencia en el momento de despertarse en el retraso de faso o al ir a dormir en el avance de fase.

-Hipersomnia y enfermedades neurológicas: Existen gran variedad de trastornos neurológicos que cursan con hipersomnia (traumatismo craneoencefálico, ictus, parkinson, encefalitis, trastornos hipotalámicos (tumores, neurosarcoidosis o enfermedad de Whipple), distrofia miotónica, hidrocefalias. En estos casos las herramientas diagnósticas mas útiles son la clínica y la neuroimagen.
-Otras hipersomnias: las hipersomnias recurrentes, el síndrome de piernas inquietas,  trastornos pediátricos (Prader Willy, Niemann dic tipo C, Möebius, y el síndrome de Norrie), insuficiencia hipofisaria, hypotiroidismo,  obesidad, encefalopatías secundarias a insuficiencia hepática, uremia,  hipercapnia y algunos medicamentos (b-bloqueantes, antihipertensivos, dopaminérgicos, antidepresivos) pueden presenta síntomas de fatiga, somnolencia y excesiva somnolencia diurna.